Spinální amyotrofie: etiologie, symptomy a diagnóza

Poprvé byla popsána spinální amyotrofie v 19století (v roce 1891 - Verdnig a v roce 1893 - Goffman). Poměrně vzácné onemocnění, které se vyskytuje u jedné osoby ze 100 tisíc.Název se týká genetických onemocnění a je charakterizována porážkou svalové tkáně. Tyto procesy jsou spojeny s degeneračními procesy v neuronech předních rohů míchy, stejně jako jádry motoru mozkového kmene. První příznaky patologie se zpravidla projevují v dětství nebo v dětství. Symptomy závisí na typu onemocnění a mohou se projevovat formou hypotenze, hypoflexie, dysfunkce sání, dýchání a polykání; v závažných případech má tato patologie smrtící výsledek. Pro stanovení diagnózy je nezbytné podstoupit genetické testování.

Spinální amyotrofie: příznaky

Klinický obraz bude záviset na typunemoci. Histologie svalu typické neurogenní (způsobena v důsledku zničení nervových buněk a tkání) amyotrofie - okolí zdravých a nemocných svalových buňkách. Snad hlavním příznakem onemocnění je rostoucí slabost a atrofie svalových vláken. Primax proximální části končetin jsou ovlivněny především. S rozvojem onemocnění se postupně podílejí další svalové skupiny. Pacienti často mohou sledovat záchvaty svalů. Typickými příznaky patologie jsou kyfoskolóza, svalová kontraktura a respirační onemocnění, která je spojena s postižením interkostálních svalů. Na roentgenogramu se často projevuje ztenčení dlouhých kostí (humerus, femorální, atd.).

Verdnig-Hoffmannova choroba prvního typuse projevuje v raném věku až šesti měsíců. Během tohoto období je dítěm zaznamenána svalová hypotenze, hyporeflexie a fascikulace jazyka. Charakteristickým znakem tohoto typu onemocnění jsou potíže v procesu polykání (dysfagie), sání a také dýchání. Asfyxie v 95% případů je příčinou úmrtí dětí do jednoho roku věku. Do čtyř let 100% smrti.

Špirální amyotrofie druhého typu se projevuje v3-15 měsíc života. Při vyšetření dítěte neexistují hluboké šlachy, dysfagie je možná. Většina dětí nemůže plazit a chodit, méně než 25 procent může sedět. Často onemocnění končí smrtelným výsledkem.

Spinální amyotrofie třetího typu nebo onemocněníKugelberg-Welander je zpravidla registrován ve věku od 15 měsíců do 19 let. Klinika, jako u typu I, ale onemocnění postupuje pomaleji, s delší délkou života. Slabost a ztráta hmotnosti začíná čtyřnohými femoris a flexory, s časem nejvýraznějšími znaky na nohou. O něco později jsou ruce překvapené.

Špirální amyotrofie čtvrtého typu můžezděděný, onemocnění se projevuje u dospělých ve věku od 30 do 60 let. Je charakterizována slabostí, ztrátou svalové hmoty. Tato forma je velmi obtížné odlišit od amyotrofické laterální sklerózy.

Spinální amyotrofie firmy Werdnig-Hoffmannje diagnostikován EMG (určuje rychlost nervového vedení, provádí vyšetření svalů, které jsou inervované kraniálními nervy). Pro potvrzení diagnózy je nutné provést genetické testování, které odhalí etiologii mutace v 95% případů. Další diagnostické metody zahrnují svalovou biopsii, enzymovou aktivitu (aldolázu, kreatinkinázu).

Specifická léčba této choroby neníexistuje. Aby se zabránilo vzniku kontrakcí a skoliózy, jsou předepsány fyzioterapie a korzety. Speciální ortopedické úpravy umožňují pacientovi jíst, psát nebo pracovat na počítači sám.