Marfanův syndrom: příčiny, symptomy a metody léčby

Marfanův syndrom je nebezpečné onemocněníje spojena s mutací určité skupiny genů. Lidé s podobnou diagnózou trpí poruchami struktury pojivové tkáně. Poprvé tato nemoc byla popsána v roce 1876 Williamsem, ale teprve v roce 1896 francouzský pediatr A. Marfan podrobněji prozkoumal příznaky a příčiny tohoto problému a dal mu jméno.

Marfanův syndrom: příčiny

Jak již bylo řečeno, je to dědičnácož je onemocnění, které je spojeno s mutací genů kódujících fibrinový protein. Tento protein je zodpovědný za normální strukturu pojivové tkáně. Osoba s podobnou mutací se narodí s vadami. Příznaky však mohou být vyjádřeny různými způsoby. Například tam jsou pacienti, kteří byli diagnostikováni s nehodou, protože tam byly žádné viditelné známky. A naopak, existují lidé, kteří velmi trpí onemocněním, protože je doprovázena množstvím deformací a poruch.

Marfanův syndrom: příznaky

Spojovací tkáň je nedílnou součástítéměř všechny orgány a systémy v lidském těle. Proto se Marfanův syndrom může projevovat různými způsoby - nemoc může ovlivnit kostru, svalstvo, nervový systém a kardiovaskulární systém:

• Docela často může být identifikována nemocná osobana strukturu těla. Pacienti s tímto syndromem jsou zpravidla velmi vysoký a tenký, s nepřiměřenými prodlouženými končetinami. Mnohé trpí takovými vadami, jako je skolióza, ploché nohy, nesrovnalosti v struktuře hrudníku.
• Marfanův syndrom je často doprovázen poškozením očí - člověka je vysunuto jedno nebo dvě čočky najednou. Tito lidé jsou náchylnější k glaukomu, kataraktu a oddělení sítnice.
• Zpravidla je onemocnění doprovázeno narušením struktury a práce v kardiovaskulárním systému - zejména zde dochází k oslabení aortální stěny, která je pro život nesmírně nebezpečná.
• Kožní strihy jsou často pozorovány u pacientů, a to i po ukončení růstového a vývojového procesu. Navíc jsou náchylní k inguinální a břišní kýle.

Marfanův syndrom: léčba a diagnóza

K dnešnímu dni neexistuje žádnýspecifickou diagnostickou metodou. Je třeba mít integrovaný přístup. Lékař na začátku shromažďuje plnou anamnézu, pak jmenuje testy a výzkumy pohybového a oběhového systému a také oftalmologické vyšetření.

Co se týče způsobu léčby, tak jakovětšina genetických onemocnění, Marfinův syndrom zůstává s člověkem navždy. Díky moderním metodám medicíny je však možné prodloužit očekávanou délku života a poskytnout pacientovi pohodlí a pohodlí. Pacient musí pravidelně podstupovat vyšetření u lékařů. Například v případě problémů se zrakem mohou specialisté přiřadit brýle nebo čočky. S pomocí léků můžete odstranit některé příznaky z oběhového systému a ortopedické úpravy pomohou při správném vývoji kostry.

Dnes je svět aktivněstudium této nemoci. Vědci se pokoušejí zjistit, co se stane po mutaci genu, a zda je možné tento proces zastavit nebo alespoň nějakým způsobem ovlivnit. Farmakologové navíc pracují na výrobě nových, účinnějších léků, které mohou odstranit příznaky a eliminovat riziko úmrtí.